Mutasi pada Mahkluk Hidup

Mutasi merupakan perubahan struktur susunan materi genetik (DNA) yang dapat diturunkan ke generasi berikutnya. Terjadinya perubahan susunan materi genetik akan menyebabkan perubahan gen sehingga dapat mengakibatkan perubahan fenotipenya.

Makhluk hidup yang mengalami mutasi disebut mutan. Adapun zat penyebab mutasi disebut mutagen. Mutasi dapat terjadi baik pada gen maupun pada kromosom.

B. Macam-Macam Mutasi Berdasarkan Tempat Terjadinya

Berdasarkan tempat terjadinya, mutasi dibedakan menjadi dua yaitu mutasi gen dan mutasi kromosom.

1. Mutasi Gen

Mutasi gen disebut juga mutasi titik atau point mutation. Mutasi gen merupakan mutasi akibat adanya perubahan yang terjadi pada nukleotida DNA. Mutasi gen dapat berupa perubahan kimia pada pasangan basa nitrogen dalam gen. Mutasi gen disebabkan karena substitusi basa N. Tipe-tipe mutasi gen sebagai berikut. 

a. Mutasi tidak bermakna (nonsense mutation), yaitu perubahan pada triplet basa (kodon) tetapi perubahannya tidak menyebabkan kesalahan pembentukaan protein.

b. Mutasi ganda (triple mutation), yaitu terjadi pengurangan atau penambahan tiga basa secara bersama-sama. 

c. Mutasi bingkai (frame shift mutation), yaitu penambahan atau pengurangan basa nitrogen. Mutasi ini terdiri atas delesi (pengurangan basa nitrogen) dan duplikasi (penambahan basa nitrogen).

d. Mutasi penggantian basa, mutasi ini terdiri atas transisi dan transversi.

Transisi: basa purin ↔ basa purin, basa pirimidin ↔ basa pirimidin.

Transversi: basa purin ↔ basa pririmidin.

2. Mutasi Kromosom

Mutasi kromosom disebut juga mutasi besar atau aberasi. Mutasi  kromosom merupakan mutasi yang terjadi karena adanya perubahan struktur dan jumlah pada kromosom.

Mutasi kromosom dapat dibedakan menjadi dua yaitu mutasi karena perubahan jumlah kromosom dan mutasi karena perubahan struktur  kromosom.

a. Macam Mutasi Karena Perubahan Jumlah Kromosom

1) Euploidi, apabila terjadi pengurangan atau penambahan perangkat kromosom.

Contoh: 2n à 4n, 2n à 3n

2) Aneuploidi: apabila terjadi perubahan kromosom hanya pada salah satu atau lebih dari satu genom. Contoh: 2n+1 (trisomi), 2n+2 (tetrasomi), 2n–1 (monosomi), 2n–2 (nulisomi).

b. Macam Mutasi Karena Perubahan Struktur Kromosom

1) Delesi

Delesi terjadi karena adanya fragmen kromosom yang patah dan hilang sehingga menyebabkan susunan kromosom mengalami perubahan.

2) Duplikasi

Duplikasi terjadi karena adanya peristiwa penambahan suatu fragmen kromosom yang sama berasal dari kromosom homolog, sehingga mengakibatkan perubahan susunan kromosom.

3) Inversi

Inversi terjadi apabila fragmen pada suatu kromosom patah dan akan kembali lagi pada kromosom tersebut akan tetapi susunan fragmen kromosomnya terbalik. Oleh karena itu, dapat menyebabkan terjadinya perubahan susunan kromosom.

4) Translokasi

Translokasi terjadi apabila terdapat dua kromosom nonhomolog yang mengalami patah pada fragmen tertentu, kemudian fragmen tersebut bergabung pada kromosom lain nonhomolognya. Oleh karena itu, dapat mengakibatkan terjadinya perubahan susunan kromosom

Beberapa contoh kelainan/cacat turunan pada manusia akibat mutasi kromosom sebagai berikut.

a. Sindrom Turner (45 XO)

b. Sindrom Klinefelter (47 XXY)

c. Sindrom Jacob (47 XYY)

d. Sindrom Down (47 XX atau 47 XY)

e. Sindrom Patau (47 XX atau 47 XY)

f. Sindrom Edward (45 A + 18 + XX atau 45 A + 18 + XY)

Demikian tadi uraian mengenai mutasi pada mahkluk hidup.

Selamat dan sukses.